Ataxia de Friedreich. Informe de tres casos realizado por la Brigada Médica Cubana en Bolivia

Dra. María Victoria Fajardo Gómez, Dra. Mayra López Milián, Dra. Leyda Méndez López

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Resumen

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria poco frecuente, monogénica, que afecta los músculos y el corazón, la cual se trasmite como un rasgo autosómico recesivo. Se presenta el caso de una familia donde tres de sus miembros se vieron afectados por la enfermedad, con presencia de dificultad para la marcha, deformidades de los pies, pérdida de reflejos tendinosos, trastornos visuales de tipo nistagmo, disartria y arritmias, los cuales fueron diagnosticados clínicamente a partir del trabajo integrado de los especialistas de la Brigada Médica Cubana en Bolivia. El diagnóstico clínico se complementó con los resultados de las interconsultas realizadas y de estudios ecocardiográficos y oftalmológicos. Posteriormente se ofreció asesoramiento genético a la familia y se garantizó el seguimiento de los pacientes según los hallazgos clínicos y las complicaciones presentadas.

Palabras clave

ataxia de Friedreich; debilidad muscular; herencia




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