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ISNN 1028-9933
Rev Inf Cient. 2015; 89(1):68-77
ARTÍCULO ORIGINAL
Evaluación del programa de prevención de anemias por hematíes falciformes desde 1989 a 2013 en Guantánamo
Evaluation of the prevention program for anemia with from abnormal erythrocytes, from 1989 to 2013 in Guantánamo
Dra. Norkis Campos Cuevas1 , Dra. Yadira Ruiz Juan2, Lic. Maria Magdalena Calvo Díaz3, Lic. Tatiana De las Mercedes Évora Gournalusse4, Dr. Hector Raymond Lobaina5, Lic. Tatiana Lourdes Abad Lobaina6
1 Especialista de II Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Asistente. Centro Provincial de Genética Médica. Guantánamo. Cuba
2 Especialista de II Grado en Medicina General Integral. Máster en Atención Integral al Niño. Asistente. Facultad de Ciencias Médicas. Guantánamo. Cuba
3 Licenciada en Química. Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Guantánamo. Cuba
4 Licenciada en Enfermería. Máster en Enfermedades Infecciosas. Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Guantánamo. Cuba
5 Especialista de II Grado en Pediatría. Máster en Atención integral al Niño. Policlínico Universitario "4 de Abril". Guantánamo. Cuba
6 Licenciada en Laboratorio Clínico. Instructor. Policlínico Universitario "4 de Abril". Guantánamo. Cuba
RESUMEN
Se realizó un estudio al total de gestantes captadas desde el año 1989 al 2013 a las que se les realizó electroforesis de hemoglobina, determinándose portadoras de alguna hemoglobina anormal. Los datos fueron obtenidos de los archivos del Centro Provincial de Genética Médica, los parámetros analizados fueron: total de gestantes estudiadas y su relación con el total de gestantes captadas, número de gestantes portadoras de hemoglobinopatías, esposos estudiados, detección de parejas de alto riesgo y estudios moleculares realizados. En el último quinquenio analizado se logró una cobertura del 97 % gracias al uso de los registros lineales en las áreas de salud, estudiando un total de 35 571 gestantes. De ellas fueron portadoras un total de 11 783 gestantes, para una prevalencia del (5 %), así mismo la frecuencia de portadoras de hemoglobina (Hb AS) fue superior con 5.51 %, sobre la frecuencia de Hb AC que fue de 0.90 %, persistió además la baja cobertura de estudios prenatales moleculares, alcanzando solo el 70 %.
Palabras clave: hemoglobinopatías, anemias por hematíes falciformes, asesoramiento genético
ABSTRACT
A descriptive, retrospective study is done from the total of pregnant studied from 1989 to
2013 whom were applied hemoglobin electrophoresis test, determining an abnormal hemoglobin.
The data are obtained from the files of the Provincial Center of Medical Genetics, the
parameters
were analyzed: total of pregnant women studied and its relation to the total of pregnant
women that were studied, number of pregnant women with hemoglobinopathies, husbands that
were studied, detection of high-risk partners and molecular studies. In the last study of five years
was obtained 97 % by the use of linear records in the areas of health, studying a total of
35.571 pregnant. Of these a total of 11.783 pregnant were carriers, a prevalence of (5 %) and the
same carrier frequency hemoglobin (Hb AS) was superior to 5.51 %, on the frequency of AC to Hb
was 0.90 %, also remains a low molecular prenatal testing coverage, reaching only 70 %.
Keywords: hemoglobinopathies, anemia with abnormal erythrocytes, genetic counselling
INTRODUCCIÓN
El programa de prevención de anemias por hematíes falciformes se basa en el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes y brinda la opción de un diagnóstico prenatal a todas las parejas con alto riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS o SC.1
La frecuencia de esta enfermedad en el país oscila entre el 3 y el 7 % en las diferentes regiones, con un incremento significativo en las regiones orientales.2 Es por ello que desde 1983 se desarrolla un Programa Nacional para la Prevención de Anemia Falciforme, que se basa en la detección de las parejas de riesgo mediante un pesquisaje a las mujeres embarazadas, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, a las que se brinda la oportunidad de interrumpir el embarazo en los casos que el feto esté afectado, lo que a su vez permite reducir la incidencia de la enfermedad.2,3
La anemia falciforme se conoce también con el nombre de sicklemia que es un anglicismo muy extendido. Otras denominaciones en idioma español son: anemia de células falciformes, anemia por hematíes falciformes, drepanocitemia, entre otros. Es una anemia hemolítica severa que se caracteriza por el predominio de la hemoglobina S, un alto índice de morbilidad y mortalidad, y un patrón de herencia autosómico recesivo. En Cuba son frecuentes las formas homocigóticas SS y heterocigótica SC.1
En este trabajo se propone evaluar el comportamiento del programa durante 25 años, teniendo en cuenta que esta provincia tiene una incidencia de portadores superior a la media nacional, por tanto el riesgo de tener bebés enfermos es alto.
MÉTODO
Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarca el total de gestantes a las cuales se les realizó electroforesis de hemoglobina desde el 1ro de enero de 1989 hasta el 31 de diciembre de 2013, en la provincia Guantánamo.
Los datos fueron obtenidos de los archivos del Centro Provincial de Genética Médica, los parámetros analizados fueron: total de gestantes estudiadas y su relación con el total de gestantes captadas, número de gestantes portadoras de hemoglobinopatías, número de esposos estudiados, detección de parejas de alto riesgo y estudios moleculares realizados a las mismas.
Para comparar los resultados del comportamiento de los diferentes indicadores, por etapas, se hizo el análisis en 5 períodos de 5 años cada uno: 1989-1993, 1994-1998, 1999-2003, 2004-2008 y 2009- 2013. Se utilizaron métodos estadísticos descriptivos para el análisis de los datos basados en test de diferencias de proporciones. Para el análisis de los datos obtenidos se confeccionaron tablas y gráficos con los resultados.
RESULTADOS
Durante el período en análisis se estudiaron en la provincia Guantánamo 212 647 gestantes, en la Tabla 1 se muestra la distribución de electroforesis de hemoglobina realizadas a las gestantes captadas, en los primeros años que abarca el estudio por indicación eran estudiadas la totalidad de las pacientes captadas, por lo que debía haber similitud en cuanto al número de captadas y de realizadas. Sin embargo como se muestra en la Tabla 1, existió una población sobre estudiada, aspecto este que varía en los últimos años donde no se le realizó el proceder a las gestantes con resultados conocidos ya que este no varío a lo largo de la vida.
En la Tabla 2 se muestra la proporción de gestantes portadoras al pesquisaje, en relación con el número de gestantes pesquisadas, observando que el por ciento de gestantes portadoras se mantuvo alrededor del 5 %.
La relación gestantes portadoras-esposos estudiados se observa en la Tabla 3, donde se muestra que el 91.8 % de los esposos, fueron estudiados, el resto no aceptó realizarse el estudio, por no reconocimiento de su paternidad, siendo este un problema en nuestra provincia pues de este modo se pierde la oportunidad de realizar diagnóstico prenatal al desconocer el genotipo del padre.
En la Tabla 4 se observa la relación de parejas de alto riesgo y los diagnósticos prenatales realizados. Solo se logró estudiar al 70 % de las parejas de alto riesgo.
DISCUSIÓN
Constituye un gran paso de avance la atención de la gestante a nivel del área de salud por asesores genéticos, pues permite conocer los riesgos a que está sometida la futura descendencia y adecuar la atención médica a seguir para prevenir o al menos minimizar esos riesgos.2
La anemia por hematíes falciformes de reconocida herencia autosómica recesiva3,4, obliga a la identificación precoz de sus portadores cuando se trabaja en su prevención5,6; el primer paso de este programa es la indicación de la electroforesis de hemoglobina en el momento de la captación del embarazo.5,7,8
La cobertura es superior en los cuatro primeros quinquenios analizados, (Tabla 1) solo en el último quinquenio la cobertura es menor pues en todas las áreas de salud se está trabajando con los registros lineales donde queda plasmado el genotipo de la paciente y no es necesario estudiarla nuevamente en cada embarazo, de esta forma queda más organizado el trabajo del asesor genético.9
En Cuba por la frecuencia de portadores sanos, las hemoglobinopatías SS y SC constituyen un problema de salud, siendo de 3 % para los heterocigóticos AS y de 0.7 % para los heterocigóticos AC, como queda evidenciado en la Tabla 2 la prevalencia de portadoras de anemias por hematíes falciformes en Guantánamo es de alrededor del 5 %, comportamiento superior a la media nacional, siendo de 5.51 % para las hemoglobinas AS y de 0.90 % para las hemoglobinas AC.
En un estudio realizado en la población de Ciudad Habana realizado por el Dr. Martín Ruiz8,9 el 6.1 % de las gestantes no concluyó el estudio por faltar el cónyuge.
Luego de conocer el resultado de la gestante, localizar al esposo para realizarle la toma de muestra es un proceso complejo, se necesita de la intervención de varios factores para lograr este objetivo, en este proceso lamentablemente corre el tiempo y cuando se logra tener el resultado ya no es posible realizar entonces el diagnóstico prenatal, por tanto en este programa es necesario registrar y analizar las causas por las que no se estudian los cónyuges.
Por tal motivo y como se puede observar en la Tabla 4 donde se analiza la relación entre parejas de alto riesgo y diagnóstico prenatal solo se logra estudiar al 70 % de ellas. Considerados muy insuficientes los estudios moleculares que se realizan, lo que hace ineficiente el programa al no concluir el estudio genotípico en tiempo útil10, es decir antes de las 22 semanas de gestación.
Es bueno insistir en el asesoramiento genético a la familia y en la búsqueda de opciones para que el conocimiento sobre este tipo de enfermedad tan frecuente en esta provincia sea del conocimiento de toda la población.11-14
CONCLUSIONES
El análisis de los resultados del programa permitió conocer que la frecuencia de portadoras de hemoglobinas anormales en la población gestante de Guantánamo es superior a lo reportado para el país.
Se observa un insuficiente incremento de la eficiencia del programa de prevención de anemias falciformes en Guantánamo, al elevar la cobertura de esposos estudiados, sin embargo aún falta elevar la proporción de estudios moleculares realizados, por tanto se deben incrementar las acciones de promoción para enriquecer los conocimientos sobre este tema, principalmente en la población masculina.
Constituye un reto para los genetistas y asesores genéticos hacer de la población guantanamera, una población más culta y menos enferma.
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Recibido: 16 de octubre de 2014
Aprobado: 21 de noviembre de 2014
Dra. Norkis Campos Cuevas. Centro Provincial de Genética Médica Guantánamo. Cuba.
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Copyright (c) 1969 Norkis Campos Cuevas, Yadira Ruiz Juan, Maria Magdalena Calvo DÃaz, Tatiana De las Mercedes Évora Gournaluss, Hector Raymond Lobaina, Tatiana Lourdes Abad Lobaina
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