Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso

Talia Marzo Ramírez, Lilian Guerrero Chávez, Josué Lacosta Zamora

Texto completo:

PDF XML

Resumen

Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente “Dr. Agostinho Neto” para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color "café con leche" multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio.

Palabras clave

síndrome neurocutáneo; neurofibromatosis; enfermedad hereditaria

Referencias

Raymond Delacy A, Maurice V. Principles of neurology. 9a ed. New York: McGraw-Hill; 2009.

Flores Delgado E, Flores Miranda E. Neurofibroma del mesenterio en un paciente sin enfermedad de Von Recklinghausen. Rev Cubana Cir [en línea]. 2016 Dic [citado 19 Mar 2019]; 55(4): 325-333. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/cir/v55n4/cir07416.pdf

Reynods RM, Brouning GGP, Nawroz I, Campbell IW. Von Recklinghausen’s neurofibromatosis type 1. Lancet [en línea]. 2003 [citado 19 Mar 2019]; 361(9368):1552-4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12737880

Miraglia E, Moramarco A, Bianchini D, Iacovino C, Calvieri S, Giustini S. Retinitis pigmentosa: an unusual ocular manifestation in a patient with neurofibromatosis type 1. G Ital Dermatol Venereol [en línea]. 2017 Oct [citado 19 Mar 2019]; 152(5):543-54. DOI: 10.23736/S0392-0488.16.05360-8

Ehara Y, Yamamoto O, Kosaki K, Yoshida Y. Natural course and characteristics of cutaneous neurofibromas in neurofibromatosis 1. J Dermatol [en línea]. 2018 Jan [citado 19 Mar 2019]; 45(1):53-57. DOI: 10.1111/1346-8138.14025

Tadini G, Brena M. Anemic nevus is a new diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. G Ital Dermatol Venereol [en línea]. 2017 Oct [citado 19 Mar 2019]; 152(5):548-549. DOI: 10.23736/S0392-0488.16.05379-7

Remillieux M, Durand C, Sartelet H, Piolat C, Bourgeois E, Pommier P, Hameury F, Dieterich K, Vidaud D, Perret C. Type 1 neurofibromatosis: Onset of two tumors before the age of 5 years. Arch Ped [en línea]. 2017 Oct [citado 19 Mar 2019]; 24(10):986-990. DOI: 10.1016/j.arcped.2017.08.009

Madeira Luciana G, Passos Renata LF, Souza Juliana F de, Rezende Nilton A, Rodrigues Luiz OC. Autonomic thermoregulatory dysfunction in neurofibromatosis type 1. Arq Neuro-Psiquiatr [en línea]. 2016 Oct [citado 19 Mar 2019]; 74(10):796-802. DOI: 10.1590/0004-282X20160122

Abaloun Y, Ajhoun Y. Lisch nodule in neurofibromatosis type 1. Pan Afr Med J [en línea]. 2017 [citado 19 Mar 2019]; 27:218. DOI: 10.11604/pamj.2017.27.218.11517

Gámez Rodríguez O, Correa Sánchez MG, Rodríguez Montalván M, Miyares Duvergel AG, Romero Calzado D. Neurofibromatosis de tipo 1 en un adulto joven. MEDISAN [en línea]. 2014 Abr [citado 19 Mar 2019]; 18(4):582-587. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/3684/368445004018.pdf

Karnes P. Neurofibromatosis: a common neurocutaneous disorder. Mayo Clin Proc [en línea]. 1998 [citado 19 Mar 2019]; 73(11):1071-1076. DOI: 10.4065/73.11.1071

Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT, Crowson CS. Causes of death in pacientes with tuberous Sclerosis. Mayo Clin Proc [en línea]. 1991 [citado 19 Mar 2019]; 66(8):792-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1861550

National Institutes of Health Consensus Development Conference. Neurofibromatosis: Conference Statement. Arch Neurol [en línea]. 1988 [citado 22 Mar 2019]; 45(5):575-578. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3128965



Añadir comentario



Copyright (c) 2019 Revista Información Científica

Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.